先天性代謝異常等の検査について教えてください。

質問

回答

極めてまれですが、生まれつき酵素やホルモンが欠けているために起こり、早期に治療を始めれば予防できる病気を検査します。

○代謝に必要な酵素が欠けているために起こる先天性代謝異常（フェニルケトン尿症等）は、治療が遅れると心身の障害を起こしますが、医師の適切な治療を受けることで発症を予防することができます。

○甲状腺ホルモンの不足によるクレチン症は心身の発育不良を起こし、副腎の酵素が欠けるために起こる先天性副腎過形成症は、体の中のカリウムやナトリウム等のバランスが崩れ、死に至ることもある病気です。これらの病気も早期に発見されれば、必要なホルモンを補うなどの治療で発症を予防できます。

○検査は、生後5～7日に、赤ちゃんのかかとからほんの少し血液を採るだけです。（検査料は無料、採血料・送料（検査機関への検体送付費用）は自己負担）

○検査を希望される場合は、母子健康手帳交付時にお渡しする「お母さんセット」に綴じ込んである「検査申込書」に記入の上、出産される医療機関へ提出してください。（再検査等が必要な場合、医療機関または市から連絡をいたしますので、記入もれや間違いのないようにご注意ください。）

○検査で使用する個人情報は、利用目的の範囲内でのみ使用し、同意無しに第三者へ情報を提供することはありません。

○里帰り出産の場合、里帰り先で検査が受けられることがあります。里帰り先の市町村役場へお問い合わせください。